Вариант 15106999: 1340 Calvert Beach Rd, Saint Leonard, MD 20685

alexxlab / / Разное

VCV002319739.1 — ClinVar — NCBI

Справка

Интерпретация:
Неопределенное значение​
Статус проверки:
критерии предоставлены, один отправитель
Представлений:
1
Первый в ClinVar:
8 февраля 2023 г.
Последнее представление:
7 февраля 2023 г.
Последняя оценка:
26 октября 2022 г.
Присоединение:
ВКВ002319739.1
Идентификатор варианта:
2319739
Описание:
однонуклеотидный вариант
  • Детали варианта
  • Условия
  • Ген (ы)

Справка

NM_001199383.
2(RNF145):c.1069A>G (p.Met357Val)
Идентификатор аллеля
2313826
Вариант типа
однонуклеотидный вариант
Вариант длины
1 п.н.
Цитогенетическая локализация
5q33.3
Геномная локализация
5: 159168925 (ГРЧ48) ГРЧ48 UCSC
5: 158595933 (ГРЧ47) ГРЧ47 UCSC
ХГВС
. .. больше HGVS … меньше HGVS
Замена белка
М357В, М374В, М385В, М387В, М371В
Другие названия
—
Канонический SPDI
NC_000005.10:159168924:T:C
Функциональное последствие
—
Глобальная частота минорных аллелей (GMAF)
—
Частота аллеля
—
Ссылки
ВарСом

Справка

Агрегированные интерпретации по условию

Справка

В ClinVar нет функциональных данных для этого варианта. Если вы создали функциональные данные для этого варианта, рассмотрите возможность отправки этих данных в ClinVar.
В ClinVar нет ссылок на этот вариант. Если вам известны ссылки на этот вариант, рассмотрите возможность отправки этой информации в ClinVar.

Последнее обновление записи: 13 февраля 2023 г.