Главная
Виртуальный читальный зал Российской государственной библиотеки
- Подробности
- Опубликовано 23.09.2022 13:46 23 Сентябрь 2022
Уважаемые студенты, коллеги, преподаватели и аспиранты!
Рады сообщить, что наш вуз подключен к читальному залу Российской государственной библиотеки (ВЧЗ РГБ).
https://search.rsl.ru/#ef=1&c=autoref&c=disser
Подробнее: Виртуальный читальный зал Российской государственной библиотеки
Доступ к ресурсам от РФФИ
- Подробности
- Опубликовано 23.09.2022 12:08 23 Сентябрь 2022
Уважаемые коллеги, преподаватели и аспиранты!
Рады вам сообщить, что нашему вузу предоставлены доступы к электронным ресурсам от Российского фонда фундаментальных исследований (РФФИ).
Перечни ресурсов и о правах доступа, можно узнать по ссылке:
https://podpiska.
rfbr.ru/resources/
Подробнее: Доступ к ресурсам от РФФИ
8 сентября — День памяти жертв блокады Ленинграда
- Подробности
- Опубликовано 07.09.2022 20:02 07 Сентябрь 2022
В этот день в 1941 году сомкнулось вражеское кольцо вокруг Ленинграда, сухой звук метронома начал отсчёт 872 тяжелейших дней и ночей — самых суровых испытаний для жителей осаждённого города.
В 2022 году исполняется 81 год со дня начала блокады Ленинграда немецкими и финскими войсками, а также их союзниками во время Великой Отечественной войны.
Блокада города продолжалась с 8 сентября 1941 г. по 27 января 1944 г. Кольцо блокады прорвали 18 января 1943-го, полное снятие блокады Ленинграда было осуществлено солдатами Советской Армии — 27 января 1944г.
3 сентября – День солидарности в борьбе с терроризмом.
- Подробности
- Опубликовано 05.09.2022 15:44 05 Сентябрь 2022
Дата установлена в 2005 году федеральным законом «О днях воинской славы России» и связана с трагическими событиями в Беслане (Северная Осетия, 1-3 сентября 2004 года).
В эти дни боевики захватили одну из городских школ. В результате теракта погибли более трёхсот человек, из них 186 детей.
Обязательное условие терроризма – резонанс террористической акции в обществе. Теракты воздействуют на массовую психологию.
С ТЕРРОРИЗМОМ СЛЕДУЕТ НЕ ТОЛЬКО И НЕ СТОЛЬКО БОРОТЬСЯ, СКОЛЬКО ПРЕДУПРЕЖДАТЬ ЕГО ВОЗНИКНОВЕНИЕ.
C 1 сентября!
- Подробности
- Опубликовано 05.09.2022 15:11 05 Сентябрь 2022
Уважаемые перподаватели, аспиранты, сотрудники и студенты!
Сердечно поздравляем вас с Днём знаний и началом учебного года!
Желаем успехов в трудовой деятельности, научных и творческих достижениях, крепкого здоровья, благополучия, оптимизма, мудрости и удачи!
Синдром XYY — NORD (Национальная организация редких заболеваний)
Синдром XYY
NORD выражает благодарность профессору Рхошелу К. Ленруту, доктору медицины, заведующему кафедрой детской, детской и подростковой психиатрии Университета Нового Южного Уэльса; Директор Службы охраны психического здоровья детей и подростков, Местный медицинский округ Юго-Восточного Сиднея; Neuroscience Research Australia (NeuRA) за помощь в подготовке этого отчета.
Синонимы синдрома XYY
- 47, Синдром XYY
- Синдром Джейкоба
- Кариотип XYY
- Синдром YY
Признаки и симптомы
Причины
Синдром XYY — редкое хромосомное заболевание, вызванное наличием дополнительной Y-хромосомы. В норме у мужчин 46 хромосом, включая одну X- и одну Y-хромосому. У мужчин с синдромом XYY 47 хромосом, две из которых Y-хромосомы. Большинство случаев синдрома XYY связано с ошибкой деления клеток сперматозоидов до зачатия. В редких случаях ошибка клеточного деления возникает после зачатия, в результате чего образуется мозаика клеток с 46 хромосомами и 47 хромосомами. Точная причина возникновения этих ошибок в делении клеток неизвестна.
Пораженные группы населения
Синдром XYY — это редкое хромосомное заболевание, присутствующее при рождении и поражающее только мужчин. По оценкам, это происходит примерно у одного из 1000 живорождений.
Диагностика
Диагноз синдрома XYY ставится на основании тщательного клинического обследования, подробного анамнеза пациента и специальных тестов (например, хромосомного анализа), которые выявляют наличие дополнительной Y-хромосомы (кариотип 47, XYY).
Диагноз синдрома XYY может быть поставлен до рождения (пренатально) с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS). Во время амниоцентеза образец жидкости, окружающей развивающийся плод, берется и анализируется, в то время как CVS включает удаление образцов ткани из части плаценты. Хромосомные исследования, проведенные на таких образцах жидкости или ткани, могут выявить наличие дополнительной Y-хромосомы.
Клиническое тестирование и обследование
Оценка речи и языка должна проводиться в течение первых 24 месяцев. Оценка чтения должна проводиться в школьном возрасте, чтобы исключить дислексию. Поведенческую оценку следует рассматривать для детей, у которых возникают трудности с такими симптомами, как импульсивность, плохое внимание или социальные навыки.
Стандартная терапия
Лечение
Лечение синдрома XYY симптоматическое и поддерживающее. Логопедия, трудотерапия или помощь при нарушениях обучаемости в школьной среде могут быть полезными.
В большинстве случаев пострадавшие люди очень хорошо реагируют на раннее вмешательство и лечение, и проблемы могут полностью решиться в течение нескольких лет. Лечение акне может улучшить самооценку пострадавшего. Дефицит внимания и синдром гиперактивности, трудности с социальным взаимодействием или другие поведенческие проблемы можно лечить с помощью терапии или лекарств так же, как и у людей, у которых нет XYY.
Investigational Therapies
Информация о текущих клинических испытаниях размещена в Интернете на сайте www.clinicaltrials.gov. Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые из них поддерживаются частным сектором, публикуются на этом правительственном веб-сайте.
Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Национальном институте здравоохранения (NIH) в Бетесде, штат Мэриленд, обращайтесь в отдел набора пациентов NIH:
Бесплатный звонок: (800) 411-1222
Телетайп: (866) 411-1010
Электронная почта: [email protected]
Для получения информации о клинических испытаниях, спонсируемых частными источниками, обращайтесь:
www.
centerwatch.com
Контакт для получения дополнительной информации о синдроме XYY:
Профессор Рошель К. Ленрут, доктор медицины
Кафедра детской, детской и подростковой психиатрии
Университет Нового Южного Уэльса
Директор службы охраны психического здоровья детей и подростков
Местный медицинский округ Юго-Восточного Сиднея
Neuroscience Research Australia
Corner of Barker and Easy Streets
Randwick, Sydney NSW 2031
Австралия
+61 2 9399 1089 (Телефон)
+61 4 3416 1044 (MOBIL (факс)
[электронная почта защищена]
Ссылки
СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Leggett V, Jacobs P, Nation K, et al. Нейрокогнитивные исходы у лиц с трисомией половых хромосом: XXX, XYY или XXY: систематический обзор. Dev Med Child Neurol. 2010;52:119-129.
Росс Дж., Зегер М., Кушнер Х. и др. Дополнительная X- или Y-хромосома: сравнение когнитивных и двигательных фенотипов в детстве у мальчиков с синдромом 47,XYY или синдромом 47,XXY Клайнфельтера.
Dev Disabil Res Rev. 2009; 15:209-317.
Висоотсак Дж., Грэм Дж. Социальная функция при множественных нарушениях хромосом X и Y: XXY, XYY, XXYY, XXXY. Dev Disabil Res Rev. 2009; 15:328-332.
Aksglaede L, Skakkebaek N, Juul A. Аномальная конституция половых хромосом и продольный рост: сывороточные уровни инсулиноподобного фактора роста (IGF)-1, IGF-связывающего белка-3, лютеинизирующего гормона и тестостерона в 109мужчины с 47, XXY, 47, XYY или определяющим пол регионом Y-хромосомы (SRY)-положительным кариотипом 46, XX. J Clin Endocrin Metab. 2008;93 (1):169-176.
Ши Кью, Мартин Р.Х. Многоцветный флуоресцентный анализ гибридизации in situ мейотической сегрегации хромосом у мужчины 47, XYY и обзор литературы. Am J Med Genet. 2000;93:40-6. Опечатка в: Am J Med Genet. 2001; 99:76.
ИНТЕРНЕТ
47, Синдром XYY, Домашние ссылки по генетике. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/47xyy-синдром. Обновлено в январе 2009 г.. По состоянию на 3 октября 2012 г.
Lenroot RK.
XYY-синдром. Общество изучения поведенческих фенотипов. http://www.ssbp.org.uk/site/images/stories/ssbp/downloads/XYY.pdf. 2010. По состоянию на 3 октября 2012 г.
Годы публикации
1990, 1992, 1998, 1999, 2002, 2012
Информация в базе данных NORD по редким заболеваниям предназначена только для образовательных целей и не предназначена для замены рекомендаций врача. или другой квалифицированный медицинский работник.
Содержание веб-сайта и баз данных Национальной организации редких заболеваний (NORD) защищено авторским правом и не может быть воспроизведено, скопировано, загружено или распространено каким-либо образом в коммерческих или общественных целях без предварительного письменного разрешения и одобрения. от НОРД. Физические лица могут распечатать одну бумажную копию отдельного заболевания для личного использования при условии, что содержание не изменено и включает авторские права NORD.
Национальная организация редких заболеваний (NORD)
55 Kenosia Ave.
, Danbury CT 06810 • (203)744-0100
Что такое синдром Супермена?
- Скачать PDF Копировать
Автор Hidaya Aliouche, B.Sc. Рецензировано доктором Дженнифер Логан, MD, MPH
Синдром Супермена, также известный как 47, XYY, представляет собой состояние, классифицируемое как хромосомная анеуплоидия (которое представляет собой аномалию в структуре хромосом и/ или номер), в котором у мужчин есть дополнительная Y-хромосома.
Изображение предоставлено: Rost9 / Shutterstock.com
Нормальные мужские половые хромосомы XY; в случае синдрома Супермена мужчины обладают одной дополнительной Y-хромосомой в дополнение к Y-хромосоме, унаследованной от отца. Как и в случае других сцепленных с полом анеуплоидий, при которых расположение половых хромосом отличается от нормального 46, XX у женщин и 46, XY у мужчин, это врожденное состояние совместимо с жизнью.
Термин «сверхчеловек» относится к наличию дополнительной мужской Y-хромосомы и встречается примерно у 1 из каждых 850 мужчин. Кариотип 47, XYY, который описывает количество и внешний вид хромосом в клетке, связан с нарушениями развития нервной системы, включая симптомы расстройства аутистического спектра (РАС).
Состояние 47, XYY является наиболее распространенным из всех анеуплоидий и вызвало большой научный интерес, учитывая ранние исследования, которые предполагали связь между этим кариотипом и вероятностью насильственных преступлений. Более поздние исследования, в которых изучалась связь между насильственными преступлениями и состоянием в более крупных группах, опровергли это. Вместо этого эти исследования выявили более сильную корреляцию между риском нарушений развития нервной системы и наличием кариотипа 47, XYY.
Признаки синдрома Супермена
В настоящее время фенотип XYY, связанный с развитием нервной системы, связан с коэффициентом интеллекта (IQ) ниже среднего, нарушениями речи и языка, трудностями в обучении, плохой успеваемостью в школе, трудностями в социальном взаимодействии , и плохая концентрация внимания.
Дефицит IQ количественно снижается в среднем на 10 баллов, согласно исследованиям, изучающим когнитивные способности у мужчин XYY. Этот дефицит в первую очередь влияет на центры вербальной обработки в мозге и приводит к задержке речи и связанному с этим отставанию в развитии речи в возрастных когортах (в которых XYY диагностируется при рождении), а также в клинических когортах (диагноз в более позднем возрасте).
Что касается трудностей с успеваемостью, люди XYY испытывают трудности с чтением и плохо адаптируются. Адаптивное функционирование описывает способность человека действовать межличностно в социальных ситуациях. Проблема, с которой сталкивается XYY, удивительна, поскольку социальная функция не связана с пониженным IQ.
Однако, в соответствии с пониженным IQ и социальным функционированием, XYY демонстрируют статистически более высокие, чем в среднем, показатели умственной отсталости по сравнению с населением в целом. Наиболее заметные нарушения адаптивного функционирования включают нарушения развития нервной системы, такие как расстройство аутистического спектра (РАС) и синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ).
Связь между XYY и РАС является областью активных исследований, мотивированных наблюдением заметной разницы между соотношением РАС у детей с нормальным 46, XY или XX и у детей с 47, XYYX. В недавнем исследовании частота РАС у мужчин с XYY-хромосомами составила 14%. Другие менее распространенные нарушения развития нервной системы, связанные с XYY, включают расстройство настроения и тревоги, расстройство оппозиционного неповиновения, расстройство обсессивно-компульсивного спектра и тиковое расстройство.
Общие генетические характеристики 47, XYY
Анеуплоидия, связанная с XYY, возникает, когда мужчина получает дополнительную Y-хромосому отцовского происхождения, в результате чего общее число хромосом составляет 47. Ошибка, которая приводит к этому генотипу, возникает из-за мейотического деления, при которых нерасхождение, при котором пары гомологичных хромосом не разделяются в ходе мейоза, процесса образования половых хромосом.
Эти структурные нарушения могут быть видны на уровне светового микроскопа, т.
е. цитогенетически видимы; в случаях, когда структурные изменения немного более тонкие, эти изменения видны на субмикроскопическом уровне. Наиболее распространенной структурной аномалией является сбалансированная транслокация, когда почти вся хромосома или ее часть физически прикреплены к другой.
В хромосоме, которая остается «сбалансированной», генетическая информация не теряется и не приобретается, и эта хромосома обычно не ассоциируется с каким-либо фенотипом, если только точка разрыва (точка, в которой хромосомы расходятся) расположена в гене. В этом случае хромосомы не разделяются нормально, и плод рискует потерять или получить генетическую информацию.
Полученные плоды, как правило, неспособны к выживанию, могут вызывать привычный выкидыш. Тем не менее, у некоторых из них будут развиваться психические и физические отклонения.
Источники
Bardesley, M.D. et al. 47, Синдром XYY: клинический фенотип и сроки установления. J Педиатр. (2014) doi: 10.1016/j.
jpeds.2013.05.037
Geerts, M. et al. Синдром XYY: последующее исследование 38 мальчиков. Genet Couns (2003) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14577671
Schiavi, R.C. и другие. Аномалии половых хромосом, гормоны и агрессивность. Арх генерал психиатрия. 1984 doi: 10.1001/archpsyc.1984.017
097012Walzer, S. et al. Когнитивные и поведенческие факторы неспособности к обучению мальчиков 47, XXY и 47, XYY. Врожденные дефекты. Ориг арктический сер. (1990) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2090328
Бишоп, Д.А. и другие. Аутизм, язык и общение у детей с трисомиями половых хромосом. Арч Дис Чайлд. (2010) doi: 10.1136/adc.2009.179747
Дополнительная литература
- Все содержание Y-хромосомы
- Что такое Y-хромосома?
- Эволюция Y-хромосомы
Последнее обновление: 15 января 2020 г.
- Скачать PDF Копировать
Пожалуйста, используйте один из следующих форматов, чтобы цитировать эту статью в своем эссе, статье или отчете:
APA
Aliouche, Hidaya.
