Y 2 6x: Mathway | Популярные задачи

36Risolvere per ?cos(x)=1/27Risolvere per xsin(x)=-1/28Преобразовать из градусов в радианы2259Risolvere per ?cos(x)=( квадратный корень из 2)/210Risolvere per xcos(x)=( квадратный корень из 3)/211Risolvere per xsin(x)=( квадратный корень из 3)/212Графикg(x)=3/4* корень пятой степени из x 13Найти центр и радиусx^2+y^2=914Преобразовать из градусов в радианы120 град. 2+n-72)=1/(n+9)

NM_000348,4 (SRD5A2): C.78C> G (P.Tyr26ter) и Micropenis — Clinvar

Утверждение и данные доказательств

Help

Приступление	Представитель	СТУТАНС (ASSERTIONGENTION).	Клиническая значимость (Последнее оценка)	Origin	Метод	Цитаты
SCV000023672	OMIM	НЕТ0030	Патогенный (1 июля 2003 г.)	germline	literature only	PubMed (1) [See all records that cite this PMID]

Summary from all submissions

Help

Ethnicity	Origin	Affected	Индивидуумы	Семейные	Протестированные хромосомы	Число протестированных	Семейный анамнез	Method
not provided	germline	not provided	not provided	not provided	not provided	not provided	not provided	literature only

Citations

PubMed

Микропенис и ген 5альфа-редуктазы-2 (SRD5A2): мутация и анализ полиморфизма V89L у 81 пациента из Японии.

Сасаки Г., Огата Т., Исии Т., Косаки К., Сато С., Хомма К., Такахаши Т., Хасэгава Т., Мацуо Н.

J Clin Endocrinol Metab. 2003 г., июль; 88 (7): 3431-6.

PubMed [цитата]

PMID:

12843198

Детали каждого представления

От Omim, SCV000023672.4

#	Этническая принадлежность	Особы	Хромосомы протестированы	Семейный исторический0030	не предоставляется	не предоставляется	не предоставляется	только литература	ПабМед (1)

Описание

У японского пациента с микропенисом (см. 264600) Sasaki et al. (2003) обнаружили составную гетерозиготность по мутации в гене SRD5A2, трансверсии 78C-G в экзоне 1, приводящей к замене tyr26 стоп-кодоном (Y26X), и миссенс-изменению в arg227 (R227Q; 607306. 0016). Ожидалось, что мутация Y26X отменит активность фермента за счет ранней терминации белка.

92-4

#	Sample				Method		Observation
	Origin	Affected	Number tested	Tissue	Purpose	Method	Individuals	Allele frequency	Families	Co- случаи
1	зародышевая линия	не указано	не указано	не указано	3
6	Решить для ?	cos(x)=1/2
7	Найти х	sin(x)=-1/2
8	Преобразование градусов в радианы	225
9	Решить для ?	cos(x)=(квадратный корень из 2)/2
10	Найти х	cos(x)=(квадратный корень из 3)/2
11	Найти х	sin(x)=(квадратный корень из 3)/2	92=9
14	Преобразование градусов в радианы	120 градусов
15	Преобразование градусов в радианы	180
16	Найти точное значение	желто-коричневый(195)
38	Найти точное значение	грех(255)
39	Оценить	лог база 27 из 36
40	Преобразовать из радианов в градусы	2 шт. No related posts. Добавить комментарий Отменить ответ Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены * Комментарий * Имя * Email * Сайт