ch | CSS | WebReference
- Содержание
- Пример
- Примечание
- Спецификация
- Браузеры
Единица ch определяет ширину нулевого символа (0). Если браузер не может вычислить размеры этого символа (к примеру, для пользовательского шрифта), тогда ширина символа принимается равной 0.5em, а высота 1em.
Для моноширинного шрифта (например, Courier), в котором ширина всех символов одинакова, 1ch равен ширине одного произвольного символа. Для остальных шрифтов (Times, Helvetica и др.) любой символ может оказаться у́же или шире нуля.
Пример
<!DOCTYPE html> <html> <head> <meta charset=»utf-8″> <title>ch</title> <style> input { font-family: Courier, monospace; /* Моноширинный шрифт */ padding: 5px 10px; /* Поля в тексте */ width: 8ch; /* Ширина в символах */ } </style> </head> <body> <form> <p>Введите пароль (не более 8 символов)</p> <p><input type=»password» maxlenght=»8″></p> </form> </body> </html>
Примечание
Internet Explorer некорректно считает ширину нулевого символа, в итоге 1ch оказывается меньше, чем ширина символа 0.
Спецификация
Спецификация | Статус |
---|---|
CSS Values and Units Module Level 4 | Рабочий проект |
CSS Values and Units Module Level 3 | Возможная рекомендация |
Спецификация
Каждая спецификация проходит несколько стадий одобрения.
- Recommendation (Рекомендация) — спецификация одобрена W3C и рекомендована как стандарт.
- Candidate Recommendation (Возможная рекомендация) — группа, отвечающая за стандарт, удовлетворена, как он соответствует своим целям, но требуется помощь сообщества разработчиков по реализации стандарта.
- Proposed Recommendation (Предлагаемая рекомендация) — на этом этапе документ представлен на рассмотрение Консультативного совета W3C для окончательного утверждения.
- Working Draft (Рабочий проект) — более зрелая версия черновика после обсуждения и внесения поправок для рассмотрения сообществом.
- Editor’s draft (Редакторский черновик) — черновая версия стандарта после внесения правок редакторами проекта.
- Draft (Черновик спецификации) — первая черновая версия стандарта.
Браузеры
9 | 12 | 27 | 20 | 7 | 2 |
4.4 | 2 | 46 | 7 |
Браузеры
В таблице браузеров применяются следующие обозначения.
- — свойство полностью поддерживается браузером со всеми допустимыми значениями;
- — свойство браузером не воспринимается и игнорируется;
- — при работе возможно появление различных ошибок, либо свойство поддерживается лишь частично, например, не все допустимые значения действуют или свойство применяется не ко всем элементам, которые указаны в спецификации.
Число указывает версию браузера, начиная с которой свойство поддерживается.
Автор и редакторы
Автор: Влад Мержевич
Последнее изменение: 28.09.2019
Редакторы: Влад Мержевич
Буквосочетание CH
Обычно эти две буквы передают один звук, который читается, как русский звук
chest [ʧest] – сундук
chess [ʧes] – шахматы
chin [ʧɪn] – подбородок
Тот же звук передает и сочетание tch, в котором t не произносится. Это сочетание, как правило, стоит в середине или в конце слова. Его можно встретить во многих глаголах:
watch [wɔʧ] – смотреть
catch [kæʧ] – ловить
scratch [skræʧ] – царапать
Однако в английском языке есть слова, в которых привычное сочетание ch передает другие звуки.
Например, слова chemistry, technology, technician чаще всего произносят неправильно, потому что в них комбинация ch читается, как звук К [k].
Это явление встречается преимущественно в терминах, которые имеют происхождение из греческого языка. Рекомендую вам их запомнить, чтобы всегда произносить без ошибок:
ache [eɪk] – боль
anarchy [‘ænəkɪ] – анархия
character [‘kærəktə] – характер
chemical [‘kemɪk(ə)l] – химикат
chemistry [‘kemɪstrɪ] – химия
chemist [‘kemɪst] – химик
choir [‘kwaɪə] – хор
Christ [kraɪst] – Христос
Christmas [‘krɪsməs] – Рождество
chrome [krəum] – хром
echo [‘ekəu] – эхо
mechanic [mɪ’kænɪk] – механик
mechanism [‘mekənɪz(ə)m] – аппарат, механизм, устройство
monarch [‘mɔnək] – монарх
orchestra [‘ɔːkɪstrə] – оркестр
psychic [‘saɪkɪk] – психический
psychology [saɪ’kɔləʤɪ] – психология
psychologist [saɪ’kɔləʤɪst] – психолог
scheme [skiːm] – план, проект, программа, схема
school [skuːl] – школа
stomach [‘stʌmək] – желудок
technique [tek’niːk] – метод; методика, способ
technology [tek’nɔləʤɪ] – технология
technician [tek’nɪʃ(ə)n] – техник, технический специалист
Но это еще не все, что вам предстоит запомнить, ведь в словах, пришедших в английский из французского, сочетание ch читается, как Ш (в транскрипции [ʃ]):
champagne [ʃæm’peɪn] – шампанское
chaperone [‘ʃæp(ə)rəun] – компаньонка
charade [ʃə’rɑːd] – шарада
chauffeur [‘ʃəufə] – шофер
chef [ʃef] – шеф-повар
machine [mə’ʃiːn] – машина, механизм
moustache [mə’stɑːʃ] – усы
nonchalant [‘nɔnʃ(ə)lənt] – бесстрастный, безразличный
parachute [‘pærəʃuːt] – парашют
Кроме того, в британском варианте английского языка есть четыре слова, в которых вместо ch в конце слова вы можете услышать [ʤ]:
sandwich [‘sænwɪʤ] – сендвич
spinach [‘spɪnɪʤ] – шпинат
Greenwich [‘grɪnɪʤ] – Гринвич
Norwich [‘nɔrɪʤ] – Норидж
И последнее исключение – слово голландского происхождения yacht (яхта), которое звучит как [jɔt], где сочетание ch вообще не произносится.
Как видите, даже в хорошо знакомых правилах есть исключения, о которых нужно помнить и всегда обращать внимание на транскрипцию.
Увидели ошибку в тексте? Выделите её и нажмите на появившуюся стрелку или CTRL+Enter.
Почему CH является кодом страны для Швейцарии?
Проезжая по Европе, вы наверняка увидите автомобили с наклейкой CH сзади. Или, может быть, вы видели интернет-расширения «.ch» для швейцарских веб-сайтов. Швейцарский франк известен как CHF. А международный регистрационный код Швейцарии — CH. Что это такое? Почему Швейцария обозначается как CH? И для чего вообще используется код страны Швейцарии?
Если бы вы подумали, что CH означает сыр или шоколад, вы бы ошиблись, но у вас была бы большая компания. На самом деле CH означает Confœderatio Helvetica или Helvetic Confederation на английском языке.
Что вообще означает Helvetica?
Слово Helvetic происходит от Helvetii кельтского племени, населявшего Швейцарское плато в древности. Когда этот регион был завоеван Римом в 1– годах до нашей эры, он стал римской провинцией Гельвеция, которая практически исчезла к 59013– векам с падением Рима. К моменту образования Швейцарской Конфедерации в 129 г.1, название Helvetica было давно забыто.
Когда французские войска захватили Швейцарию в 1798 году, они переименовали территорию в Гельветическую Республику, пытаясь укрепить представление о великой европейской империи с великими и историческими корнями. Швейцарцы возмущались попытками навязать центральную власть своим самоуправляющимся кантонам, поэтому Гельветическая республика была упразднена в 1803 году и снова стала конфедерацией.
Life Post-Napoleon
Несмотря на то, что швейцарцы не слишком заботились о Наполеоне, им вроде как нравилось название Helvetic Confederation. И когда в 1848 году были созданы новое федеративное государство и конституция, швейцарцы решили сохранить старое название, Confœderatio Helvetica , которое и сегодня остается одним из девяти официальных названий страны. Это объединяющее имя на мертвом языке, которое связано с наследием и историей Швейцарии.
Множество имен Швейцарии
Каковы остальные восемь имен, спросите вы? В стране с четырьмя национальными языками есть четыре официальных названия:
- Schweizerische Eidgenossenschaft (в основном Швейцарская Конфедерация на немецком языке)
- Швейцарская конфедерация (французский)
- Confederazione Svizzera (итальянский)
- Confederaziun Svizra (Романский)
И еще четыре сокращенных или популярных имени на каждом языке:
- Schweiz
- Швейцария
- Свизцера
- Свизра
Итак, у вас есть девять имен собственных для Швейцарии. Какое единственное имя не входит в число официальных или народных? — Швейцария — англизированное название страны, которая так очаровательна!
Вот почему вы найдете аббревиатуру «CH» на автомобилях, адресах в Интернете и в Интернете. Поскольку Швейцария охватывает немецкую, французскую, итальянскую и ретороманскую языковые и культурные области, она выбрала международную маркировку со своим латинским названием. Таким образом, ни один из четырех официальных языков не является предпочтительным по сравнению с другими в качестве официального кода страны Швейцарии.
- Автор
- Последние сообщения
Грег Витт
Грег Витт — основатель и директор по приключениям Alpenwild, лидера в области активных путешествий в Альпах. Грег впервые совершил поход в Альпы в 19 лет.70-летний подросток путешествует по Европе. Автор бестселлеров и отмеченный наградами писатель большую часть года живет в швейцарских Альпах, недалеко от границы Франции и Италии. В настоящее время он находится в реабилитационном центре из-за пристрастия к сыру грюйер. Это не увенчалось успехом.
Последние сообщения Грега Витта (см. все)
CH (Врожденный гипотиреоз) – newbornscreening.info
Название расстройства: ВрожденноеОзначает «присутствующее при рождении или до него». Обычно это относится к имеющимся состояниям здоровья или врожденным дефектам. у ребенка во время или до рождения. Гипотиреоз Это состояние, при котором у человека не вырабатывается достаточное количество гормонов щитовидной железы. Это чаще всего встречается у взрослых женщин и вызывает такие симптомы, как холодная, бледная, сухая кожа, ломкие волосы и ногти, усталость, увеличение веса и вялость. Когда щитовидная железа не вырабатывает достаточного количества гормонов при рождении, это называется врожденным гипотиреозом. Гипотиреоз лечится лекарствами, которые заменяют естественный гормон щитовидной железы, который человек не может вырабатывать самостоятельно.
Акроним: CH
Скачать PDF
- Что такое CH?
- Что вызывает СН?
- Если СН не лечить, какие проблемы возникают?
- Чем лечить СН?
- Что происходит при лечении СН?
- Как узнать, унаследован ли ВГ моего ребенка?
- Если у моего ребенка может быть наследственный тип СН, доступно ли генетическое тестирование?
- Какие другие тесты доступны?
- Можно ли проводить тест во время будущей беременности?
- Могут ли другие члены семьи болеть СН?
- Сколько людей болеют СН?
- ВГ чаще встречается в определенной этнической группе?
- Есть ли у CH другие имена?
- Где я могу найти дополнительную информацию?
Этот информационный бюллетень содержит общую информацию о врожденном гипотиреозе (ВГ). Все дети разные, и некоторые из этих фактов могут не относиться конкретно к вашему ребенку. Определенные методы лечения могут быть рекомендованы для некоторых детей, но не для других.
CH расшифровывается как «врожденный гипотиреоз». Врожденный означает присутствующий при рождении. Гипотиреоз — это состояние, при котором у человека не вырабатывается достаточно гормона щитовидной железы.
Щитовидная железа представляет собой орган в форме бабочки, расположенный у основания шеи. Его задача состоит в том, чтобы вырабатывать определенные гормоны. Гормоны включают в себя множество различных типов химических веществ, которые действуют как посыльные по всему телу. Гормоны вырабатываются специфическими эндокринными железами и выделяются в кровь, когда это необходимо другим частям тела. Гормоны перемещаются к другим органам и тканям тела, чтобы подать им сигнал о том, что нужно что-то сделать. Например, инсулин — это гормон, который сигнализирует мышечным и жировым клеткам удалить глюкозу из крови и ввести ее в клетки. которые помогают клеткамСамая маленькая живая единица. Клетки составляют все органы и ткани многоклеточных организмов, таких как человек. Они также могут жить самостоятельно, как бактерии и другие микроорганизмы. Как минимум, клетка окружена мембраной, на каком-то этапе своей жизни содержит ДНК и способна размножаться на две равные части. тела функционируют правильно. Основным гормоном, вырабатываемым щитовидной железой, является гормон щитовидной железы, также называемый «тироксин». Тироксин, также называемый Т4, является основным гормоном щитовидной железы, вырабатываемым щитовидной железой. Одним из основных компонентов тироксина является йод. Вот почему дефицит йода приводит к гипотиреозу и зобу», или Т4. Он высвобождается щитовидной железой в кровоток всякий раз, когда это необходимо организму. Это помогает клеткам работать более эффективно, а также помогает поддерживать температуру нашего тела. У младенцев и детей младшего возраста гормон щитовидной железы имеет решающее значение для нормального роста и развития тела и мозга.
Люди с гипотиреозом имеют определенные симптомы и проблемы со здоровьем. Младенцы, у которых недостаточно гормонов щитовидной железы, часто медленно растут, вялые, имеют задержки в обучении и другие специфические проблемы со здоровьем. Существует ряд различных причин для CH, которые упомянуты ниже.
ЧТО ВЫЗЫВАЕТ CH?CH может быть результатом ряда различных основных причин.
Отсутствие или неправильное расположение щитовидной железы
У большинства детей с ВГ отсутствует щитовидная железа или щитовидная железа развивается неправильно. В некоторых случаях щитовидная железа может быть меньше, чем обычно, или может быть расположена не в том месте.
У здоровых людей щитовидная железа расположена в центре передней части шеи, рядом с верхушкой дыхательного горла. У некоторых детей с СН щитовидная железа может находиться под языком или сбоку на шее. Если щитовидная железа расположена не в том месте или недоразвита, она часто плохо работает и вырабатывает меньше гормонов щитовидной железы, чем необходимо организму. Если щитовидная железа отсутствует, ребенок не может вырабатывать собственные гормоны щитовидной железы. Отсутствующая, недоразвитая или неправильно расположенная щитовидная железа — это врожденный дефект, который возникает по неизвестным причинам и обычно не передается по наследству, приобретая признак от родителей. Большинство признаков, таких как цвет глаз или цвет волос, наследуются от родителей через гены.0003
Наследственный То, что передается от родителя к ребенку, обычно через гены. причины
Реже ВГ вызывается унаследованными изменениями гена или пары генов. Сегмент ДНК, содержащий инструкции по созданию определенного белка (или части белка). Гены содержатся в хромосомах. Хромосомы и гены на этих хромосомах передаются от родителей к детям. Ошибки в ДНК, из которых состоит ген, называются вариантами и могут привести к заболеваниям. Это более подробно объясняется ниже. Дети с наследственным типом СН не производят достаточного количества гормонов щитовидной железы, даже если их щитовидная железа имеет нормальный размер и форму. Считается, что около 15% детей с ВГ имеют наследственный тип.
Материнский Имеющий отношение к матери. йодЭто элемент, необходимый организму для выработки гормона щитовидной железы. Он содержится в некоторых продуктах, таких как моллюски, морепродукты и морские водоросли. Без достаточного количества йода в рационе у человека разовьется гипотиреоз и, возможно, зоб. В Соединенных Штатах дефицит йода встречается редко, поскольку йод добавляют в поваренную соль (йодированную соль). дефицит
Если во время беременности у матери наблюдается дефицит йода, щитовидная железа плода может быть не в состоянии вырабатывать достаточное количество гормона щитовидной железы. Затем ребенок рождается с CH. Это проблема в некоторых частях мира, где люди не получают достаточного количества йода в своем рационе. Это очень редкая причина СН в Соединенных Штатах, потому что наша поваренная соль обогащена йодом («йодированная соль»). Другие продукты, в частности молочные продукты, также содержат йод.
Состояние щитовидной железы у матери и лекарства
В небольшом числе случаев СН возникает, когда матери во время беременности назначают антитиреоидные препараты для лечения ее собственной проблемы со щитовидной железой.
У большинства детей сразу симптомы не проявляются, поскольку в течение нескольких недель после рождения они находятся под защитой гормонов щитовидной железы матери. Примерно после трех-четырех недель младенцы должны полагаться исключительно на свой собственный гормон щитовидной железы. Если их недостаточно, симптомы проявятся в это время. Однако у небольшого числа детей с ВГ симптомы проявляются при рождении.
У некоторых младенцев кожа или белки глаз имеют желтый цвет. Это называется желтухой. Это желтый цвет кожи и белков глаз. Часто это признак поражения печени. Другие признаки, которые могут проявляться в раннем детстве, включают:
- Низкий уровень активности – дети спят больше, чем обычно, и меньше двигаются
- Плохое кормление и плохое сосание
- Меньшее количество испражнений или запор
- Вялый мышечный тонус Чтобы удерживать осанку и контролировать движения, нашим мышцам необходимо определенное напряжение. Это напряжение называется «мышечным тонусом». У людей с гипотонией слишком мало напряжения в мышцах, и они кажутся «вялыми». Люди с гипертонией испытывают слишком сильное напряжение в мышцах и имеют проблемы с напряженными, ригидными мышцами и суставами. (гипотония. Это снижение мышечного тонуса, которое приводит к дряблости или слабости мышц и суставов. У младенцев с гипотонией конечности и суставы могут чувствовать себя «вялыми», как у тряпичных кукол. Это может быть вызвано повреждением головного мозга, мышечными заболеваниями или генетическими заболеваниями. .)
- Отек вокруг глаз и одутловатое лицо
- Большой опухший язык
- Прохладная, бледная, сухая кожа
- Большое мягкое пятно на черепе (родничок. Это области в верхней средней части черепа ребенка, которые покрыты оболочками и кожей, но еще не костью. Их также называют «мягкими пятнами». Передний родничок расположен в передняя часть черепа прямо надо лбом. Это самое большое мягкое пятно, которое должно закрыться примерно к 18 месяцам. У детей с нелеченным врожденным гипотиреозом могут быть очень большие роднички, которые закрываются с задержкой.) который закрывается поздно
- Большой живот с выступающим пупком («пупочная грыжа»)
При отсутствии лечения у младенцев со временем могут развиться некоторые или все из следующих явлений:
- Грубые, опухшие черты лица
- Проблемы с дыханием
- Хриплый крик
- Задержки в сидении, ползании, ходьбе, разговоре (отсроченные вехи)
- Широкие короткие стрелки
- Плохая прибавка в весе и рост
- Зоб (увеличение щитовидной железы, вызывающее припухлость на шее)
- Анемия Это состояние, при котором в крови содержится слишком мало эритроцитов или слишком мало гемоглобина, молекулы, переносящей кислород в крови. Люди с анемией часто бледны, устали, слабы, испытывают головокружение и одышку.
- Низкий пульс
- Скопление жидкости под кожей (так называемая микседема. Это состояние наблюдается у людей с гипотиреозом. Оно вызывает отек кожи и увеличение языка. У людей с микседемой появляются толстые и опухшие глаза, щеки, губы и нос. Также бывает сухость кожи Симптомы микседемы исчезают после лечения гипотиреоза.)
- Потеря слуха
У детей, которые остаются без лечения, обычно развиваются умственные нарушения, и их рост намного ниже среднего. У них может быть спастичность и неустойчивая походка. У большинства из них задержка речи, а у некоторых проблемы с поведением.
ЧТО ТАКОЕ ЛЕЧЕНИЕ СН?Врач вашего ребенка может работать с детским эндокринологом. Это врач со специальной подготовкой по эндокринным заболеваниям – нарушениям, вызванным проблемами с одной или несколькими эндокринными железами и их гормонами. Некоторые эндокринные железы в организме включают надпочечники над почками, гипофиз, островки поджелудочной железы и щитовидные железы. Некоторые эндокринные заболевания включают диабет, гипотиреоз и врожденную гиперплазию надпочечников. Врач, прошедший подготовку по лечению детей с проблемами щитовидной железы и другими гормональными проблемами, должен заботиться о вашем ребенке.
Основным методом лечения СН является заместительная терапия гормонами щитовидной железы. Это безопасно и легко принимать. Если его начать сразу после того, как вашему ребенку поставили диагноз, лечение может предотвратить многие или все последствия СН. Если повреждение головного мозга и нервов происходит из-за задержки лечения, оно, как правило, является необратимым и необратимым.
1. Лекарства
L-тироксин — это синтетическая форма гормона щитовидной железы, естественным образом вырабатываемая организмом. Его химическая структура идентична структуре, вырабатываемой нормальной щитовидной железой. Это лекарство назначается в форме таблеток всем детям с СН. Ваш врач и эндокринолог решат, сколько L-тироксина Это наиболее распространенная синтетическая форма тироксина (гормона щитовидной железы). Он дается в форме таблеток детям или взрослым с гипотиреозом. Важно, чтобы таблетки принимались ежедневно. Прекращение приема этого лекарства вызывает возвращение симптомов гипотиреоза. ребенку нужно и как часто. Ваши врачи будут увеличивать количество лекарств по мере роста вашего ребенка. L-тироксин необходимо принимать ежедневно на протяжении всей жизни вашего ребенка.
Таблетки L-тироксина маленькие, их можно растолочь в пищу или растворить в небольшом количестве детской смеси, сока или другой жидкости. Не растворяйте их в полной бутылочке или стакане жидкости, потому что ваш ребенок может не допить всю бутылочку и не получит полную дозу лекарства. Маленькие дети могут легко жевать и глотать таблетки. Не существует утвержденной жидкой формы гормона щитовидной железы для детей.
Важно давать ребенку правильное количество L-тироксина. Если вы даете ребенку больше, чем ему или ей нужно, это может привести к ускорению функций организма. Вот некоторые из признаков, которые возникают, когда ребенок принимает слишком много L-тироксина:
- Учащенное сердцебиение
- Диарея
- Недостаток сна
- шаткость
Синтетический L-тироксин — самая безопасная форма лекарства. В прошлом, до появления синтетических форм, детей лечили высушенным гормоном щитовидной железы из объединенных тканей животных. Это называется «высушенная щитовидная железа» и все еще доступно. Не используйте высушенную щитовидную железу, так как доза гормона непостоянна.
Формулы на основе сои и железоЖелезо – это природный элемент, необходимый для правильного функционирования организма. Железо можно найти во многих продуктах. Наличие большого количества железа может привести к повреждению органов. Поговорите со своим врачом о рисках и преимуществах, если ваш ребенок принимает добавки железа или переливание крови. добавки могут уменьшить количество гормонов щитовидной железы, которые ваш ребенок поглощает из таблеток. Разделите время, когда вы вводите ребенку лекарства для щитовидной железы, по крайней мере на один час от времени, когда вы кормите соевой смесью или препаратами железа. Сообщите своему врачу, если вы кормите ребенка смесью на основе сои или добавками железа, чтобы можно было контролировать дозу лекарства и при необходимости увеличить дозу.
2. Мониторинг
Вашему ребенку необходимо регулярно посещать врача для проверки его или ее веса, роста, развития и общего состояния здоровья. Вашему ребенку также, вероятно, потребуются регулярные анализы крови для проверки уровня гормонов щитовидной железы. Анализы крови обычно делаются каждые один-три месяца до годовалого возраста, а затем каждые два-четыре месяца до трехлетнего возраста. Обычно их можно делать реже после трехлетнего возраста.
3. Оценка развития
Ваш врач может предложить формальную оценку развития вашего ребенка. Если у вашего ребенка наблюдаются задержки в определенных областях обучения или речи, может быть организована дополнительная помощь. Программы раннего вмешательства доступны в большинстве штатов для предоставления услуг детям до достижения ими школьного возраста.
Дети с ВГ, которые начинают лечение вскоре после рождения, обычно имеют нормальный рост и интеллект и могут вести обычный и здоровый образ жизни. У некоторых детей, даже при лечении, возникают проблемы с учебой, и им может потребоваться дополнительная помощь. У некоторых может быть задержка роста по сравнению с другими детьми их возраста.
Если лечение не начато в течение нескольких месяцев после рождения, могут возникнуть задержки или проблемы с обучением. Уровень задержки варьируется от ребенка к ребенку.
КАК УЗНАТЬ, НАСЛЕДСТВУЕТ ЛИ CH МОЕГО РЕБЕНКА?Примерно в 80–85% случаев СН возникает, когда щитовидная железа вообще не развивается, расположена не на своем месте или слишком мала. В большинстве случаев считается, что эти случаи не вызваны наследственными факторами.
Примерно в 15% случаев СН щитовидная железа выглядит нормальной, но количество вырабатываемых тиреоидных гормонов снижено. Эти случаи чаще передаются по наследству, но не всегда. Если подозревается наследственный тип СН, вас могут направить в генетическую лабораторию, связанную (или связанную) с генами и наследственностью, или в область изучения генов и наследственности. врач или консультант по генетическим вопросам. Это поставщики медицинских услуг, прошедшие специальную подготовку по генетическим заболеваниям. Они помогают семьям понять генетические нарушения и то, как они передаются по наследству. Генетические консультанты предлагают информацию и поддержку людям, у которых есть генетические заболевания в их семьях или которые обеспокоены тем, что у них может быть ребенок с наследственным заболеванием. определить, передается ли СН по наследству.
Большинство наследственных типов СН наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Этот тип наследования в равной степени поражает как мальчиков, так и девочек. У детей с аутосомно-рецессивным типом большинство метаболических нарушений, которые можно обнаружить при скрининге новорожденных, наследуются по «аутосомно-рецессивному» типу. Аутосомно-рецессивные заболевания в равной степени поражают как мальчиков, так и девочек. Как работает аутосомно-рецессивное наследование: у каждого человека есть пара генов для каждого фермента в организме. За производство каждого фермента отвечает отдельная пара генов. У человека с нарушением обмена веществ один фермент либо отсутствует, либо работает неправильно. Проблема вызвана парой «рецессивных» генов, которые работают неправильно. Они не производят необходимый фермент. У человека должно быть два неработающих «рецессивных» гена, чтобы иметь аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ. Человек с аутосомно-рецессивным заболеванием наследует один нерабочий ген от матери, а другой — от отца. Родителей называют носителями этого состояния. Родители детей с нарушением обмена веществ редко сами страдают этим заболеванием. Вместо этого для этой пары генов у каждого родителя есть один, который работает правильно, и один, который не работает (называемый «рецессивным» геном). Людей с одним неработающим геном называют носителями. Если один ген из пары работает правильно, он восполняет рецессивный нерабочий ген. Поэтому у носителей обычно не бывает этого состояния. CH, определенная пара генов работает неправильно и вырабатывается слишком мало гормонов щитовидной железы. Эти дети наследуют по одному неработающему гену от каждого родителя. У этих детей нормальная щитовидная железа, которая находится в правильном месте на шее, но не вырабатывает достаточное количество гормонов щитовидной железы.
Родители детей с аутосомно-рецессивным ВГ сами редко страдают этим заболеванием. Вместо этого у каждого родителя есть один неработающий ген CH. Их называют носителями. Человек, у которого есть одна копия мутации гена для определенного аутосомно-рецессивного заболевания (помните, что гены идут парами). Носители не страдают от расстройства. Однако они могут передать вариант гена своим детям. Дети, которые наследуют два таких варианта гена, будут страдать от этого расстройства. Термин «варианты» теперь используется вместо термина «мутация». У носителей нет СН, потому что их другой ген работает правильно.
Если оба родителя являются носителями, при каждой беременности существует 25% вероятность того, что у ребенка будет ВГ. Вероятность того, что ребенок будет носителем, как и у родителей, составляет 50%. И есть 25%-й шанс, что у ребенка будет два рабочих гена.
В очень редких случаях СН может наследоваться по-другому, либо по Х-сцепленному типу наследования. Х-сцепленные гены находятся на Х-хромосоме. У них другой тип наследования, чем у других генов, потому что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин только одна. Любая мутация на Х-хромосоме может не вызывать заболевания у женщин, если ген на другой хромосоме в норме. Однако та же самая мутация на одной Х-хромосоме у мужчин вызовет заболевание, потому что у них нет второй копии гена для компенсации. рецессивный или аутосомно-доминантный ген. Если у вашего ребенка один из этих редких наследственных типов ВГ, ваш консультант-генетик или врач-генетик объяснит, как он наследуется и кто еще в семье может иметь шанс передать ген ВГ.
Генетическое консультирование доступно для семей, в которых есть дети с ВГ, которые могут быть унаследованы. Консультанты-генетики могут ответить на ваши вопросы о том, как СН может передаваться по наследству в вашей семье, и о шансах на СН у будущего потомства. Если у вас есть вопросы, попросите своего врача направить вас к генетическому консультанту.
ЕСЛИ МОЙ РЕБЕНОК МОЖЕТ БЫТЬ НАСЛЕДСТВЕННЫМ ТИПОМ CH, ДОСТУПНО ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ?Существует ряд различных генов, которые могут способствовать наследственной СН. Некоторые из них известны, а некоторые до сих пор не идентифицированы.
Если врач-генетик подозревает наследственный тип СН, может быть доступно генетическое тестирование, чтобы попытаться определить генные изменения, вызвавшие СН. Генетическое тестирование, также называемое тестом ДНК, может проводиться на образце крови.
ДНКДезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) представляет собой молекулу, обнаруженную в хромосомах, которая несет генетическую информацию. ДНК состоит из четырех единиц (называемых основаниями), которые обозначаются как A, T, G и C. Последовательность оснований описывает инструкции по производству всех белков, необходимых организму. Ген — это участок ДНК, содержащий инструкции для определенного белка. Изменение одного или нескольких оснований ДНК, составляющих ген, называется мутацией. Некоторые мутации изменяют инструкции белка и могут привести к определенным проблемам со здоровьем или расстройствам. Каждый родитель передает половину своих хромосом и, следовательно, половину своих ДНК-инструкций своим детям. Именно эти инструкции вызывают наследование определенных черт, таких как цвет глаз или волос. тестирование не является необходимым для диагностики вашего ребенка. Если у вашего ребенка выявлено изменение или изменения гена, это может быть полезно для носительства или пренатального тестирования, которое обсуждается ниже.
КАКИЕ ДРУГИЕ ТЕСТИРОВАНИЯ ДОСТУПНЫ?
Если у вашего ребенка положительный результат скрининга новорожденных на СН, необходимо провести дополнительные тесты, прежде чем вы точно узнаете, что у него или нее есть СН. Анализы крови для определения количества гормона щитовидной железы (Т4) и тиреотропного гормона (ТТГ) обычно проводятся для подтверждения диагноза СН. Поговорите со своим врачом, если у вас есть вопросы о тестировании на CH.
Иногда визуализирующий тест щитовидной железы, либо УЗИ Ультразвук — это метод визуализации, в котором используются высокочастотные звуковые волны для создания изображения структур тела человека. Также смотрите УЗИ плода. осмотр или другой тест, называемый «поглощение и сканирование щитовидной железы». Это визуализирующий тест, который исследует структуру и функцию щитовидной железы. Он может показать, находится ли щитовидная железа в нормальном месте, имеет ли она нормальный размер и правильно ли она работает. Сканирование проводится путем введения небольшого количества радиоактивного материала в вену или его проглатывания пациентом. Материал собирается в щитовидной железе, поэтому аппарат визуализации может создать изображение щитовидной железы., используется для определения причины СН. Это позволяет врачам увидеть, присутствует ли щитовидная железа, где она расположена, не деформирована ли она или меньше, чем обычно.
МОЖНО ЛИ ТЕСТ ВО ВРЕМЯ БУДУЩЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ?
ВГ обычно не выявляется до рождения, и у большинства детей с ВГ нет наследственного типа. Для тех, у кого может быть наследственный тип, генетическое тестирование может подтвердить только часть наследственных случаев.
Если у вашего ребенка наследственный тип СН, и если ген изменяется, также называемый вариантами Вариант — это изменение или изменение последовательности ДНК человека. Варианты могут возникать в генах и влиять на то, как работает ген. Существуют различные типы вариантов – они могут быть не вызывающими проблем (доброкачественными), болезнетворными (патогенными) или иметь неизвестное значение. Термин «варианты» теперь используется вместо термина «мутация». Если у вашего ребенка обнаружены ДНК-тесты, то во время будущих беременностей возможно проведение анализа ДНК. Однако пренатальное тестирование на ВГ проводится редко, поскольку лечение очень эффективно. Если у вас есть вопросы о пренатальном тестировании, задайте их своему генетическому консультанту или врачу.
МОГУТ ЛИ У ДРУГИХ ЧЛЕНОВ СЕМЬИ СН?
Наличие ВГ
Если они здоровы и нормально развиваются, то маловероятно, что у старших братьев и сестер ребенка с ВГ будет заболевание. Поговорите со своим врачом, если у вас есть вопросы о других ваших детях.
Будущие беременности
Во всех 50 штатах США проводится скрининг новорожденных на CH. Однако, если у предыдущего ребенка в семье был СН, скрининг новорожденныхСкрининговый тест, который выявляет различные заболевания с использованием небольшого образца крови, взятого из пятки новорожденного. Положительный или ненормальный результат скрининга новорожденных означает, что в крови ребенка были обнаружены небольшие различия, и необходимо дальнейшее тестирование, чтобы выяснить, есть ли у ребенка нарушение обмена веществ. результатов может быть недостаточно, чтобы исключить заболевание у новорожденного. В этом случае в дополнение к скринингу новорожденных может быть рекомендовано специальное диагностическое тестирование. Процесс тестирования на заболевание у человека, у которого нет признаков заболевания (бессимптомное или бессимптомное лицо). Цель скрининга — выявить заболевание на ранних стадиях.
СКОЛЬКО ЧЕЛОВЕК ИМЕЕТ CH?
Примерно у одного из каждых 2000–4000 детей, рожденных в США, есть СН. Девочек в два раза больше, чем мальчиков. Причина этого неизвестна.
СЛУЧАЕТСЯ ЛИ CH ЧАЩЕ В ОПРЕДЕЛЕННОЙ ЭТНИЧЕСКОЙ ГРУППЕ?
CH встречается у людей всех этнических групп во всем мире. Чаще встречается у малышей из тех регионов мира, в которых недостаточно йода в пище и воде. Это также чаще встречается у детей латиноамериканского, азиатского, южнотихоокеанского и индейского происхождения. Реже встречается у детей афроамериканского происхождения.
ЗНАЕТ ЛИ CH ДРУГИЕ ИМЕНА?
CH иногда также называют:
- CHT
- Кретинизм
- Эндемический кретинизм (дефицит йода)
- Врожденная микседема
ГДЕ МОЖНО НАЙТИ ДОПОЛНИТЕЛЬНУЮ ИНФОРМАЦИЮ?
Справочник по генетике
https://ghr. nlm.nih.gov/condition/congenital-hypothyroidism
Фонд MAGIC (Основные аспекты роста детей)
www.magicfoundation.org
Американская ассоциация щитовидной железы
https://www.thyroid.org/
ИНФОРМАЦИЯ О ДОКУМЕНТЕ:
Автор: | www.newbornscreening.info |
Просмотрено: | Врачи-эндокринологи HI и OR |
Дата проверки: | 3 июня 2020 г. 12 декабря 2012 г. |
ОТКАЗ ОТ ОТВЕТСТВЕННОСТИ:
ЭТА ИНФОРМАЦИЯ НЕ ПРЕДОСТАВЛЯЕТ МЕДИЦИНСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ. Весь контент («Контент»), включая текст, графику, изображения и информацию, предназначен только для общих информационных целей. Вам рекомендуется проконсультироваться со своим врачом или другим медицинским работником относительно информации, содержащейся в этом информационном листе. После прочтения этого информационного листка вам рекомендуется внимательно ознакомиться с информацией со своим врачом или другим поставщиком медицинских услуг.